News & Views 神経発達障害における大規模なリシークエンシング 2017年4月1日 Nature Genetics 49, 4 doi: 10.1038/ng.3827 国際的な共同研究により、自閉症スペクトラム（ASD）あるいは知的障害/発育遅延（ID/DD）のどちらかの臨床診断を受けた13,000人を超える患者のDNA試料および詳細な表現型情報が収集された。この優れたリソースを用いて、208の候補遺伝子に対してMIP（molecular inversion probe）技術を適用した大規模な塩基配列決定を行うことで、これらの障害の原因と考えられる変異の大規模なセットが突き止められた。 Full text PDF 目次へ戻る
