マウス：実験用マウス16系統についての参照ゲノムから、系統特有のハプロタイプおよび新規の機能座位を同定

広く用いられている16の近交系マウス系統について、完全長概要ゲノムの新規アセンブリを行い、系統特有のハプロタイプの多様性を徹底的に調べた。現在のマウス参照ゲノム上で最も大きな配列多様性を示す2567の領域を同定し、それらの特徴付けを行った。これらの領域では病原体防御や免疫に関連する遺伝子が多く、また転位因子や最近のレトロトランスポジションの特徴も多く見られた。個々の系統に特有な対立遺伝子と遺伝子の組み合わせはこれらの座位に広く見いだされ、系統による表現型の違いを反映している。我々はこれらのゲノムを用いてマウスの参照ゲノムを改良し、10の新しい遺伝子構造を完成させるに至った。また、参照ゲノムのアノテーションにコード領域の新規座位が62個加えられた。これらのゲノムにより、これまでにアノテーションされてこなかった大きな遺伝子（Efcab3-like、5874アミノ酸をコードしている）を同定することができた。変異Efcab3-likeマウスは複数の脳領域で異常を示しており、脳の発生の調節でこの遺伝子が役割を果たしていることが示唆された。