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炎症:ヒトでTIM-3の変異が疾患を引き起こすことが見つかり、そのことからTIM-3の持つ免疫抑制機能が浮き彫りになる
Nature Genetics 50, 12 doi: 10.1038/s41588-018-0289-3
異常な免疫活性化を伴う皮膚T細胞リンパ腫というまれな疾患の患者において、TIM-3をコードするHAVCR2の機能喪失変異が見つかった。これらの変異はTIM-3免疫チェックポイントの消失につながり、その結果、炎症や悪性腫瘍が促進される。