肥満と糖尿病：ADCY3の機能喪失バリアントは肥満および2型糖尿病のリスクを上昇させる

肥満および2型糖尿病のリスクを著明に上昇させるADCY3（アデニル酸シクラーゼ3をコードする）のバリアントを、グリーンランドの集団において同定した。このバリアントはスプライス受容部位を破壊しており、その保有者はADCY3 RNAの発現が低下していた。さらに、複数祖先コホートにおいて、ADCY3の機能喪失性の希少バリアントの頻度が2型糖尿病患者で高いことを見いだした。これらの知見は疾患の病因機序に関する新たな情報を提供し、今後の治療法開発につながるものである。