ADCY3とニューロンの一次繊毛と肥満

ADCY3の希少なホモ接合性バリアントが、パキスタン系の複数の血族婚家系の単一遺伝子性肥満の原因であること、また、グリーンランド人集団の肥満のリスク上昇に関連していることが、2つの研究から明らかになった。グリーンランド人の研究で得られたADCY3のホモ接合性の機能喪失バリアントを持つ人や、複数祖先集団の研究で得られたADCY3の希少な機能喪失バリアントを持つ人も、2型糖尿病のリスクが上昇していた。