ヒトの遺伝学：一般的疾患の全ゲノム配列解読を大規模化する

トリプレットコードは、エキソーム塩基配列決定データにおいて希少変異やde novo変異を解析する上での有用な枠組みとなるが、非コードゲノムの解析ではそのような枠組みがないので、解析が非常に難しくなっている。一般的な複雑疾患の解析法に関する新たな研究から、多重検定を克服するためには膨大な試料が必要であることが浮き彫りになり、同時に、検出力不足の研究に対しては先手を打って警鐘が鳴らされた。