モザイク症候群：RHOAの接合後不活性化変異はモザイク型の神経外胚葉症候群を引き起こす

ブラシュコ線に沿った低色素沈着は、遺伝学的原因が不明で明確な分類がなされていない一連のモザイク症候群の顕著な特徴である。ここでは、RHOAの接合後不活性化変異が、線状の低色素沈着、脱毛症、無症候性大脳白質病変、顔面・眼・歯・肢端の形態異常を呈する神経外胚葉症候群を引き起こすことを示す。我々が得た知見は、色素性モザイク症の病因解明への道を開くとともに、ヒトの発生および疾患におけるRHOAの役割を示している。