Commentary

合意の得られた診断用遺伝子パネルの構築を目指して、専門家による知識のクラウドソーシングを行うPanelAppが開発された

Nature Genetics 51, 11 doi: 10.1038/s41588-019-0528-2

希少疾患の診断において基本的に問題となっていることは、原因遺伝子としての証拠を十分備えている遺伝子はどれかについての合意が欠けている点である。この問題に対処するために、公共のナレッジベースとすべく、キュレーションされた仮想遺伝子パネルであるPanelApp(https://panelapp.genomicsengland.co.uk)を開発した。

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