ヒトの遺伝学：造血におけるバリアントと機能との関係を解明

バリアントと機能との関係を解明することは、ヒト遺伝学が直面する重要な課題である。統計学的な精密マッピングと細胞タイプ特異的な機能アノテーションを組み合わせた新しい研究から、血球形質のバリエーションに関連した遺伝的バリアントがどのような遺伝子調節に関与するかの理解が深まった。