自己免疫疾患：免疫細胞の複雑な遺伝子発現シグネチャーは自己免疫疾患の基盤であり、治療法開発の手掛かりとなる

我々は、3757人のサルデーニャ人コホートにおいて、約2200万個のバリアントが731の免疫細胞形質に及ぼす影響について報告する。70の座位（そのうち53は新規）において、459の細胞形質に関係する独立した有意な関連シグナル122個（P < 1.28 × 10⁻¹¹）が検出され、細胞制御に関与するいくつかの分子や機構が特定された。さらに、36の座位に位置する53個のシグナルは、これまでに報告されている自己免疫疾患関連シグナルと主に重複しており、病因機序における中間表現型に関係していると考えられた。本研究で得られた知見から、免疫細胞における遺伝的制御は複雑であり、自己免疫疾患の発症リスクに対して、細胞サブタイプレベルで高度に選択的な影響を及ぼしていることが示された。これらの結果から、薬物標的となり得る経路が見つかり、それによって、自己免疫疾患に対するより特異的な治療法の開発を可能にする手掛かりが得られるだろう。