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炎症性疾患:核でのcGASによる支配を弱める
Nature Genetics 52, 12 doi: 10.1038/s41588-020-00746-2
自己核酸を無視するように維持すれば、アイカルディ・ゴーシェ症候群(AGS)などの炎症性疾患を防ぐことができる。外来のタンパク質はサイクリックGMP–AMPシンターゼ(cGAS)に認識され、これによってI型インターフェロンが誘導される。LSM11とRNU7-1は、ヒストンのメッセンジャーRNAのプロセシングを行う複合体の構成要素をコードする遺伝子である。今回、これらの遺伝子の変異が、cGASのヌクレオソームへの結合を弱め、それによりcGASの活性化とI型インターフェロンの誘導が可能になり、AGSが引き起こされることが明らかになった。