疾患の遺伝学：ソルビトールの上昇は遺伝性ニューロパチーの原因である

ポリオール経路の第2ステップの遺伝的異常によりもたらされるソルビトールデヒドロゲナーゼ（SORD）の欠損が、緩徐進行性の遺伝性運動軸索障害の原因であり、これにより組織や血液でのソルビトールの上昇がもたらされることが突き止められた。SORD欠損は、劣性（潜性）遺伝性ニューロパチーの最もありふれた原因であり、アルドース還元酵素阻害剤による治療的介入が有望である可能性がある。