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ヒト遺伝子命名法に関するガイドライン

Nature Genetics 52, 8 doi: 10.1038/s41588-020-0669-3

遺伝子の命名法を標準化することは、遺伝子についての情報交換を有効なものとするために極めて重要であり、医療におけるゲノミクスの活発化により、その重要性はますます高まっている。ヒト遺伝子を記述する際の一貫性のある用語体系が、これまで以上に不可欠になっているのである。本稿では、タンパク質をコードする遺伝子のみならず、RNA遺伝子や偽遺伝子をも対象にした、HUGO遺伝子命名法委員会(HUGO Gene Nomenclature Committee;HGNC)による最新のガイドラインを紹介し、最近の発見によってもたらされた方針や考え方の変更点を概説する。

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