子宮頸がん：ウガンダでの子宮頸がん解析から明らかになった、ヒトパピローマウイルスのクレード特異的なエピゲノムとトランスクリプトームの全体像

子宮頸がんは、サハラ以南のアフリカの女性で最もありふれたがんであり、HIV陽性（HIV⁺）の多くの女性が罹患している。これまでのところ、この集団において、がんのゲノム、トランスクリプトーム、エピゲノムの包括的なプロファイリングは行われていない。今回我々は、ウガンダの患者から提供された118例の腫瘍（そのうち72例がHIV⁺）の特徴を解析し、さらに、追加の89例の腫瘍について拡張した変異解析を行った。その結果、腫瘍でのDNAメチル化や、プロモーターとエンハンサーに関連したヒストン標識、遺伝子発現や経路の調節異常において、ヒトパピローマウイルス（HPV）のクレード特異的な差異が検出された。また、HPVの組み込みが起きた部位におけるヒストン修飾の変化には、近傍遺伝子や内在性レトロウイルスの発現上昇との相関が見られた。