血漿プロテオーム：血漿プロテオーム、遺伝学、疾患の大規模な統合

血漿プロテオームは、ゲノムと疾患との間の溝を埋めるのに役立つ可能性がある。本論文では、3万5559人のアイスランド人において、4907のアプタマーを用いて測定した血漿タンパク質レベルについてのゲノムワイド関連解析（GWAS）を報告する。塩基配列バリアントと血漿タンパク質レベル（タンパク質量的形質座位；pQTL）との間に1万8084の関連が見られ、そのうち19％は希少なバリアント［マイナー対立遺伝子頻度（MAF） < 1％］であった。血漿タンパク質レベルと373の疾患や他の形質との関連について調べると、25万7490の関連が見つかった。pQTLを疾患およびその他の形質との遺伝学的関連と統合すると、GWASカタログの4万5334のリードに見られる関連のうちの12％が、pQTLと高い連鎖不平衡にあるバリアントに関連することが分かった。我々はまた、バイオマーカーレベルに影響を及ぼし得るバリアントおよび薬剤標的候補をコードする938遺伝子を見いだした。プロテオミクス、ゲノミクス、トランスクリプトミクスを組み合わせることで、疾患の病因の理解を深め、薬剤の発見や開発の支援するのに使用できる貴重な情報資源が得られた。