ヒト疾患の遺伝的バリアントの汎用機能アッセイ系

ヒト疾患に見られる遺伝的配列バリアントを検証するCRISPRベースの機能解析法を開発し、これらのバリアントが、細胞増殖、生存、運動性、FACS（fluorescence-activated cell sorting）によって測定可能な生理学的あるいは病理学的過程に及ぼす影響を調べた。この方法によって、in vitroおよびin vivoの両方におけるバリアントの病因性、薬剤への反応性あるいは抵抗性、疾患における機構的役割を正確に評価できた。