希少疾患研究における課題の共有

希少疾患の研究を加速させ、その診断と治療の改善に貢献する上で、遺伝学の研究コミュニティーは特に重要な役割を担っている。革新的な塩基配列決定技術と機械学習アプローチが、希少疾患の診断精度を大いに向上させてきた。しかし、この重要だが時に見過ごされることもある疾患群の効果的な治療、さらには治癒をも目指すためには、一層の組織的な取り組みが必要である。