Research Briefing
腎疾患:エピゲノムを介して遺伝的バリアントを腎疾患に結び付ける
Nature Genetics 54, 7 doi: 10.1038/s41588-022-01098-9
腎機能についてのこれまでで最大規模のGWASが行われたが、これは、遺伝的座位についてのアノテーションを統合する多段階優先順位付け戦略の出発点になるだろう。GWAS情報を腎疾患の原因遺伝子や病因となる(および標的にできる可能性のある)細胞機構・分子機構発見へと橋渡しする上では、全腎臓および一細胞レベルのエピゲノム情報が不可欠である。