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計算生物学:ヒトゲノムの塩基配列の自動化アノテーションと解釈
Nature Genetics 54, 7 doi: 10.1038/s41588-022-01123-x
機械学習モデルにより、ゲノム調節活性を有する代表的な塩基配列の整理が行われ、ヒトゲノムにおける調節性DNAの変化の機能的な解釈が示された。健康や病気に関して、塩基配列のバリエーションが持つ意味をより良く理解する目的で行われたものである。