がんの早期検出のための無細胞DNAを用いたゲノムワイド変異プロファイル

循環血中の無細胞DNAを用いて一分子レベルで全ゲノム塩基配列決定を行うことにより、がんゲノム中の腫瘍由来変異が、複製のタイミングが遅い領域やその他のクロマチンの特徴と関連していることを明らかにした。これらのゲノムワイド解析から、がん患者のゲノム中の領域によって変異プロファイルがどのように変化するかを調べることにより、がん患者とがんでない人が識別されること、また、この変化は治療中の腫瘍量を反映することが明らかになった。