Review 疾患および治療の選択的スプライシング 2004年5月1日 Nature Biotechnology 22, 5 doi: 10.1038/nbt964 選択的スプライシングは、ヒトプロテオームの多様性の主要な原因であるため、疾患および治療との関連性が高い。たとえば最近の研究では、長く探求されてきた鎮痛薬アセトアミノフェンの標的が、シクロオキシゲナーゼ1（COX-1）の選択的スプライシングを受けた神経特異的アイソフォームであることが示唆されている。嚢胞性線維症などのように、重大な疾患には、シス、トランスいずれかの因子の変異または多様性が原因となり、スプライシングおよびタンパク質産生の異常を生ずるものがある。このため、誤ったスプライシングの修正は分子治療の重要な目標となっている。最近の実験では、修飾オリゴヌクレオチドを利用して、潜在性エクソンの阻害または変異で減弱したエクソンの活性化が行われており、修飾オリゴヌクレオチドが究極的には有効な治療法に結びつく可能性を示唆している。 Full text PDF 目次へ戻る
