両親のデータによらない二倍体ゲノムのハプロタイプ分解アセンブリー

単一試料からの定型的なハプロタイプ分解ゲノムアセンブリーが未解決問題として残されている。本論文では、PacBio HiFiリードとHi-Cクロマチン相互作用データとを組み合わせることにより、両親の塩基配列解読によらずにハプロタイプ分解アセンブリーを得るアルゴリズムを紹介する。ヒトおよび他の脊椎動物の試料に応用すると、このアルゴリズムは既存の単一試料アセンブリーパイプラインを上回る性能を着実に示し、血統に基づく最も優れたものと質的に同等のアセンブリーが得られた。