Brief Communication

骨形成：骨異形成性老人様皮膚症はRab-6と相互作用するゴルジンであるSCYL1BP1の変異によって引き起こされる

Nature Genetics 40, 12 doi: 10.1038/ng.252

骨異形成性老人皮膚症は常染色体劣性疾患で、しわの多い皮膚と骨粗鬆症を特徴とする。本論文では、骨異形成性老人皮膚症が、皮膚や骨芽細胞に高発現しているSCYL1BP1の機能喪失性変異によって引き起こされることを示す。このタンパク質SCYL1BP1はゴルジ装置に局在し、Rab6と相互作用することから、ゴルジンであることが明らかになった。これらの結果は、分泌経路の異常と結合組織の加齢に伴う変化の関連を明らかにするものである。

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