卵巣がん：卵巣がんにおけるコピー数シグネチャーと変異過程

卵巣がんでは、顕著なコピー数異常を示すゲノムの複雑性が、分子レベルの層別化を効果的に行う上での障害になっている。本論文では、この複雑性を解き明かすために、高悪性度漿液性卵巣がん（HGSOC）の117症例について、読み取り深度の小さい全ゲノム塩基配列決定を行って、コピー数シグネチャーを得た。さらに、それらについて、独立した527症例において検証を行った。HGSOCは、既知のゲノム異常パターンを引き起こす変異過程を多数含む一連のゲノムから構成されていることが分かった。診断時のコピー数シグネチャーの比率から、全生存期間とプラチナ製剤抵抗性再発の確率の両方を予測することができた。シグネチャーの比率を測定することは、多数の変異過程を標的とする併用療法を選択する際に用いられるべき合理的な枠組みとなる。