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  4. COG複合体サブユニット遺伝子COG7の変異が致死性の先天性疾患を引き起こす
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COG複合体サブユニット遺伝子COG7の変異が致死性の先天性疾患を引き起こす

Nature Medicine 10, 5 doi: 10.1038/nm1041

先天性グリコシル化異常症(CDG)は、グリコシル化経路に直接関与するタンパク質をコードする遺伝子に変異を生じ、N-結合型グリカンの生合成に欠陥が生じるのが特徴である。今回、conserved oligomeric Golgi（COG）複合体のサブユニットであるCOG-7をコードする遺伝子の変異により、致死性のCDGを発症した2人の兄妹について報告する。この変異の結果、COG複合体が不完全になり、ゴルジ体の関わる輸送に変化が生じて複数のグリコシル化経路が遮断される。今回の症例は、グリコシル化装置の輸送と機能に影響を及ぼすタンパク質分子に欠損を生じた新型CDGである。
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