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  4. ヒトの脂腺腫瘍ではLEF1に不活性化変異が見つかる
Brief Communication

脂腺腫瘍：ヒトの脂腺腫瘍ではLEF1に不活性化変異が見つかる

Nature Medicine 12, 4 doi: 10.1038/nm1386

我々は、調査したヒト脂腺腫瘍の3分の1について、DNAのミスマッチ修復状態とは無関係に、同一LEF1対立遺伝子上に2つのヌクレオチド置換が存在することを見いだした。この変異は、LEF1のβカテニンへの結合とβカテニン依存性の転写活性化を損ない、Wntシグナル伝達を不活性化する腫瘍関連変異としては最初の発見である。変異型LEF1は、βカテニン標的遺伝子群の発現を阻害しただけでなく、脂腺細胞マーカーの発現を促進したことから、脂腺腫瘍の分化の程度をLEF1が決定している可能性が示唆される。
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