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癌:ピコリットル・スケールのリアクターを用いた大量並列シークエンシングによる不均一な癌検体における変異の高感度検出

Nature Medicine 12, 7 doi: 10.1038/nm1437

腫瘍生検で従来採用されているDNAシークエンシングの感度は、間質組織のコンタミネーションや癌内部の遺伝的不均一性によって制限されている。今回我々は、マイクロリアクターを使ったピロシークエンシング(pyrosequencing)が、与えられたDNA断片1個の多数の増幅産物を独立的および並列的にサンプリングすることによって、癌に付随する稀な配列変異を検出できることを示す。したがって、この手法により不均一な癌検体の分子レベルでの正確な診断が容易になり、患者に合わせて分子標的治療(癌治療)を選択できるようになる。

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