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NOS複合体欠損の影響が大きくなりすぎる前に亜硝酸−NO経路で緊急脱出

Nature Medicine 17, 12 doi: 10.1038/nm.2591

細胞のアルギニン貯蔵量が限界に近づくと、一酸化窒素合成酵素（NOS）が働いて一酸化窒素（NO）が生成されるが、これにはシトルリンからNOを生成する細胞内経路が必要で、この経路を触媒する酵素の1つがアルギニノコハク酸リアーゼ（ASL）である。ASLの欠損が原因の尿素サイクル異常であるアルギニノコハク酸尿症の患者は、全身性NO欠乏症をきたす。この欠乏症は、NOSに依存しないで亜硝酸からNOを生成する代替経路を使うことで救済が可能である。

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