1. Nature Japan
  2. Nature Medicine
  3. v17 n4
  4. 胎児特異的なDNAメチル化比率の使用により
可能になった21トリソミーの非侵襲的な
出生前診断
Technical Report

出生前診断法：胎児特異的なDNAメチル化比率の使用により
可能になった21トリソミーの非侵襲的な
出生前診断

Nature Medicine 17, 4 doi: 10.1038/nm.2312

ダウン症候群（21トリソミー）の非侵襲的出生前診断（NIPD）に向けた試みは世界各国で行われており、現行の侵襲的な出生前診断法に比べて、NIPDが持つ商業的および医学的可能性が示されている。母親と胎児のDNAメチル化の差異についての詳細な解析から、メチル化状態の異なる領域（DMR）がすでに複数同定されている。本論文では、メチル化DNA免疫沈降法とリアルタイム定量PCRを組み合わせて使うことで、胎児染色体の遺伝子量を評価するという戦略を示す。これは、胎児特異的DMRの解析により非侵襲的に行える。実際に、正常と21トリソミーの胎児について、母体末梢血中に存在する胎児特異的DMRを調べてメチル化比率を決定し、さらに統計解析を行うことで、21トリソミーの非侵襲的な出生前検出が達成できた。この胎児特異的メチル化比率法を用い、21トリソミー14例と正常な26例が正しく診断された。
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