1. Nature Japan
  2. Nature Medicine
  3. v18 n1
  4. マウスの先天性グリコシル化異常症Iaに
対する出生前マンノース投与の有効性
Brief Communication

先天性代謝異常：マウスの先天性グリコシル化異常症Iaに
対する出生前マンノース投与の有効性

Nature Medicine 18, 1 doi: 10.1038/nm.2548

先天性グリコシル化異常症Ia（CDG-Ia、別名PMM2-CDG）は、ホスホマンノムターゼ2をコードする遺伝子（PMM2、EC5.4.2.8）の変異が原因で、精神運動および精神の高度の遅滞を伴う多系統疾患が引き起こされる。機能低下変異の起きているPmm2マウスモデルで、妊娠中の雌親にマンノースを食べさせることにより胎生致死を克服できた。これらの結果は、胎児発生にグリコシル化がきわめて重要な役割を持つことを明らかにしており、この疾患に対する新たな治療選択肢への道を開く可能性がある。
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