1. Nature Japan
  2. Nature Medicine
  3. v18 n3
  4. 結腸直腸がんおよび肺がん生検標本に
おけるALK遺伝子およびRET遺伝子の
新規融合体の同定
Brief Communication

がん：結腸直腸がんおよび肺がん生検標本に
おけるALK遺伝子およびRET遺伝子の
新規融合体の同定

Nature Medicine 18, 3 doi: 10.1038/nm.2673

40個の結腸直腸がんホルマリン固定パラフィン包埋組織標本および24個の非小細胞肺がんホルマリン固定パラフィン包埋組織標本で、145個のがん関連遺伝子を標的として次世代DNA塩基配列解読法を適用し、これらの標本の59%で臨床に関連するゲノム変化が少なくとも1つ突き止められ、また結腸直腸がん標本の1つでC2orf44-ALK、および肺腺がん標本の1つでKIF5B-RETという2つの遺伝子融合が見つかった。さらに、561個の肺腺がんでスクリーニングを行い、KIF5B-RET遺伝子融合が見られる腫瘍をさらに11個同定した（2.0%；95%CI 0.8−3.1%）。発がん性KIF5B-RETを発現する細胞は、RETを阻害するマルチキナーゼ阻害剤に感受性を示す。
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