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Notchを働かせて心臓の緻密化障害を防ぐ

Nature Medicine 19, 2 doi: 10.1038/nm.3071

左室緻密化障害（LVNC）心筋症は、臨床的にみても遺伝学的にみても不均一な疾患であり、かなり高い心血管罹患率および死亡率と結びつくことがある。新しい研究で、Notchシグナル伝達経路中にあるユビキチンリガーゼをコードする遺伝子Mib1を心筋で欠損させたマウスで、LVNC表現型がみられることが明らかになり、LVNC患者でMIB1の変異が見つかった。

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