がん：RNAサーベイランス関連遺伝子UPF1は膵の腺扁平上皮がんでは一般に変異している

膵の腺扁平上皮がん（ASC）は不明な点が多い侵襲性の腫瘍で、膵の腺がんに比べて予後が悪く転移する可能性が高い。我々は、ASCの腫瘍細胞ではNMD（nonsense-mediated RNA decay）経路の中心的な構成因子をコードしているUPF1にしばしば体細胞性変異が生じていることを報告する。腫瘍特異的なこのような変異はUPF1RNAのスプライシングを変化させ、NMDを障害して、NMDの基質であるmRNAレベルの上昇につながる。UPF1の変異は、我々の知るかぎりで初めて明らかになった、膵ASCに独特の分子シグネチャーである。