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ダイアモンド・ブラックファン貧血で見られるGATA1の翻訳量低下

Nature Medicine 20, 7 doi: 10.1038/nm.3630

ダイアモンド・ブラックファン貧血（DBA）は、赤血球産生異常を特徴とする遺伝性の再生不良性貧血であり、全症例の半数以上でリボソームタンパク質遺伝子の不活性化変異が原因となっている。ヒト細胞を用いた新たな研究で、リボソームタンパク質のハプロ不全の結果として起こる転写因子GATA1の翻訳量低下が、DBAで見られる赤血球異常を引き起こす重要要因の1つであることが明らかになった。
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