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患者のiPSCを使ってスミス・レムリ・オピッツ症候群の発症機序を見つけ出す

Nature Medicine 22, 4 doi: 10.1038/nm.4081

患者の幹細胞に基づくスミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）のモデルを使った新しい研究によって、ある種のコレステロール前駆体が蓄積するとWnt/βカテニン経路の調節異常が引き起こされ、これが次いで神経細胞の早すぎる時期での分化につながることが明らかになった。
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