脆弱X症候群：メトホルミンは脆弱X症候群マウスモデルの主要な異常を軽減する

自閉症スペクトラム（ASD）の原因の中で、単一遺伝子が関わるものとして最も重要なのは脆弱X症候群（FXS）である。FMR1中のトリヌクレオチドリピートが伸長するとFMRPの発現が消失し、これがmRNA翻訳の上流のERKおよびmTORによるシグナル伝達の過剰活性化につながる。今回我々は、2型糖尿病に対して最も広く使用されている薬剤のメトホルミンがFmr1^−/yマウスの主要な表現型を救済し、またERKシグナル伝達、elF4Eリン酸化とMMP-9発現を選択的に正常化することを示す。従って、メトホルミンはFXSの治療薬となる可能性がある。