アルツハイマー病：Christchurch変異型APOE3ホモ接合体で見られた常染色体優性アルツハイマー病に対する抵抗性についての症例報告

常染色体優性アルツハイマー病の世界最大の家系で、予測される臨床的発症年齢よりも30年遅れの70歳代まで、軽度な認知障害を発症しなかったPSEN1（presenilin 1）変異保持者が見つかった。この患者は、APOE3のChristchurch型（R136S）変異を2コピー持っており、脳内のアミロイドレベルは異例な高さだが、タウや神経変性に関する測定値は限定的だった。この知見は、アルツハイマー病の病因、治療と予防におけるAPOEの役割に影響を与えるものだ。