黒内障：光受容器の繊毛異常によるレーバー先天性黒内障で硝子体内アンチセンスオリゴヌクレオチドが視力に及ぼす影響

光受容器の繊毛病（シリオパチー）は、小児期に失明するレーバー先天性黒内障で最もよく見られる分子機構である。今回、繊毛関連遺伝子CEP290（centrosomal protein 290）のc.2991+1655A>G対立遺伝子を持つレーバー先天性黒内障の患者10人に、正常なスプライシングを回復させるアンチセンスオリゴヌクレオチドを硝子体内に注入する治療が行われた（ClinicalTrials. gov no. NCT03140969）。重篤な有害事象はなく、治療後3か月の時点で視力が改善した。1人の例外的な奏功者では、視力が光を感知できるレベルの光覚から20/400に改善された。