がん：血漿の無細胞DNAメチロームを用いた頭蓋内腫瘍の検出と判別

頭蓋内腫瘍の確定診断は、侵襲的手術によって得られた組織検体に依存している。非侵襲的な診断手法は、手術を回避し、不必要なリスクを軽減する機会を患者にもたらす。本研究で我々は、血漿のDNAメチル化プロファイルには非常に特異的なシグネチャーが見られることを示す。我々はこれを用いて、起源細胞系統が共通で、標準治療の画像による区別が難しい場合がある一般的な原発性頭蓋内腫瘍を検出し、正確に判別することができた。