精密医療：多次元的精密医療の手法によって見つかった、脂質異常症を特徴とする自閉症サブタイプ

精密医療（precision medicine）が有望なのは、データの多様性によっている。生物医学的データの非常に大きなサイズよりも、多数のデータモダリティを重ね合わすことによって補完的な見通しが得られ、これが共通の病態生理学的特性を持つ患者サブグループの特定を可能にすると考えられている。本研究では、自閉症を例として使ってこの考え方を検証した。医療費請求書、電子カルテ、家族の全エキソーム塩基配列、および神経発達に関わる遺伝子の発現パターンを組み合わせることで、我々は脂質異常症と関連する自閉症患者のサブグループを明らかにした。