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精神症性障害:精神症成人に対する多遺伝子性リスクスコアによる予後予測の有用性
Nature Medicine 27, 9 doi: 10.1038/s41591-021-01475-7
多遺伝子性リスクスコア(PRS)は、個人レベルで疾患への遺伝的なかかりやすさをまとめたものであり、その目的は実際の臨床診療でPRSを疾患や転帰不良のバイオマーカーとして用いることである。現在まで、PRSによる予後予測の有用性を、標準治療と比較して評価した研究はほとんどない。典型的な精神症である統合失調症(SCZ)は、SCZのPRSの予測力が他のほとんどの一般的疾患のPRSの予測力を上回っているため、理想的なテストケースである。我々は、SCZおよび関連する精神症性障害の成人(総数8541人)からなる2つの多民族コホートからの臨床データと遺伝的データを解析し、SCZ PRSが標準的な精神医学的面接で把握される臨床的特徴と比較して、転帰不良の予測を改善するかどうかを評価した。SCZ PRSは調べた全ての転帰について、予測モデルの成績を改善することがなかった。この観察結果は、さまざまな症例確認戦略および研究参加者の祖先的背景に対して一般的にロバストであった。