脊髄性筋萎縮症： SMN2を3コピー持ち脊髄性筋萎縮症のリスクがある発症前乳児に対するオナセムノゲンアベパルボベクの効果─ 第III相SPR1NT試験

SMN1の両対立遺伝子が欠失しSMN2を3コピー持つ小児のほとんどは、脊髄性筋萎縮症（SMA）II型を発症する。SPR1NT（NCT03505099）は第III相多施設単群試験で、SMN1の両対立遺伝子変異を持ち、生後6週間以内に治療を受けた発症前の小児に対するオナセムノゲンアベパルボベクの有効性と安全性が調べられた。SMN2を3コピー持ち、発症前に治療を受けた15人の小児は、全員が生後24か月までに単独で立てるようになり（P < 0.0001、14人が正常発達の期間内である）、14人が自力歩行した（P<0.0001、11人が正常発達の期間内である）。14か月の時点で、全員が長期人工呼吸器なしで生存し、10人（67％）は24か月にわたり摂食補助なしで体重を維持し（≥3rd WHO percentile）、栄養や呼吸の補助を必要とした患者はいなかった。治療によって生じたと治験責任医師が考える重篤な有害事象はなかった。オナセムノゲンアベパルボベクは、SMA II型のリスクがある発症前乳児に対して有効で耐容性が高く、SMA II型の早期の発見と介入が緊急の課題であることがはっきり示された。