慢性腎臓病：複数の祖先系集団にわたって慢性腎臓病を予測するためのゲノム規模多遺伝子スコア

慢性腎臓病（CKD）はよく見られる複雑疾患で、高い罹患率と死亡率に関連付けられている。多遺伝子スコアによる予測はCKDのスクリーニングや予防を強化する可能性がある。しかしこの手法は、祖先が多様な集団に対して最適化されていない。我々は、APOL1リスク遺伝子型と腎機能のゲノム規模関連研究（GWAS）を組み合わせることにより、CKDのゲノム規模多遺伝子スコア（GPS）を設計、最適化、検証した。この新しいGPSを、15の互いに無関係なコホート〔ヨーロッパ系祖先を持つ3つのコホート（n = 9万7050）、アフリカ系祖先を持つ6つのコホート（n = 1万4544）、アジア系祖先を持つ4つのコホート（n = 8625）、それに混合ラテンアメリカ系祖先を持つ2つのコホート（n = 3625）を含む〕で検討した。スコアの転用可能性は、検討した全てのコホートで実証され、再現性のある成績が得られた。このGPSの上位2％は、全ての祖先系集団でほぼ3倍高いCKDリスクに関連していた。アフリカ系祖先を持つコホートでは、APOL1リスク遺伝子型とGPSの多遺伝子構成要素がCKDのリスクに相加的な影響を及ぼしていた。