性別による遺伝子の違いが女性の肝臓病易罹患性の一因となっている

遺伝したPNPLA3 p.l148Mバリアントと女性という性別との相互作用が肝臓病の決定要因になることが、臨床コホートと集団ベースのコホートを用いた研究によって明らかになった。トランスクリプトーム研究と機能研究によって、この発症機序には肝細胞でのエストロゲン受容体αに依存したPNPLA3の発現上昇が含まれていることが明らかになり、シスジェンダー女性での精密医療の治療標的が浮き彫りになった。