早期卵巣機能不全の病原性DNAバリアントの発見

早期卵巣機能不全（POI）患者で行われたこれまでで最大規模の全エキソーム塩基配列解読研究によって、20個の新しい疾患関連遺伝子が現在見つかっており、これらのPOIへの遺伝的寄与が全体で23.5％であることが示され、この病気の遺伝的全体像の特性の詳細が明らかになった。