大きな患者集団を構築して希少疾患の遺伝的病因を見つけ出す

今回、ある希少疾患の患者3万4523人とこの疾患が見られないその血縁者4万3016人が持つ希少なバリアントの遺伝子型および表現型を含むコンパクトなデータベースが開発され、「Rareservoir」と命名された。そして、希少疾患との遺伝的関連が260個推定され、その中にはこれまでは見つかっていなかった19個が含まれる。さらに、ERG、PMEPA1、GPR156については病因に果たす役割が確認された。