エピゲノムの調節不全はくも膜嚢胞の形成と神経発達障害に関連する

システムレベルのマルチオミクス手法を用いて、我々はくも膜嚢胞に関連するいくつかの遺伝子を明らかにし、くも膜嚢胞の表現型の4つのサブタイプを見つけ出し、くも膜嚢胞の重症度がタンパク質を損傷するde novoバリアントの存在に関連することを示した。全ての候補遺伝子が発生中の脳で発現されており、これらはクロマチン修飾や転写調節に関係する分子をコードしている。