出生前診断のために、胎児のcfDNAで染色体異常と単一遺伝子性バリアントを検出

1090人の高リスク妊婦が参加した前向き研究で、胎児の無細胞DNA（cfDNA）の包括的スクリーニングによって、胎児の異常につながる病的な異数性、微小欠失、単一遺伝子性バリアントが検出できることが分かった。この検査では、染色体異常に加えて単一遺伝子疾患も含めて調べたことで、胎児の形態異常が疑われる症例の検出率が60.7％上昇した。