Perspective

グジャラートのインド人のハプロタイプ分解的なゲノム配列解読

Nature Biotechnology 29, 1 doi: 10.1038/nbt.1740

ゲノム、遺伝的多様性、および遺伝的系統の完全な記述および解釈には、ハプロタイプ情報が不可欠である。個人のヒトゲノム解読は単純作業になりつつあるが、そうしたゲノムのほぼすべてがハプロタイプに関しては明らかにされていない。今回我々は、超並列配列解読の処理能力とラージインサートのクローンから得られる隣接情報とを組み合わせ、南アジア人個人のハプロタイプ分解的なゲノム配列を実験的に明らかにした。1つのフォスミドライブラリーを適切な数のプールに分割し、それぞれが二倍体ゲノムの約3%を物理的にカバーするようにした。いずれの部位でも、各プールの配列解読結果は、圧倒的に一方の相同染色体に由来していた。このデータを全ゲノムショットガン配列と組み合わせると、確認されたヘテロ接合的な一塩基多型（SNP）の94%で長いハプロタイプブロック（386 kbpのN50）に相が直接特定された。この方法は、特定の部位およびハプロタイプへの新規な挿入の結び付けなど、構造変化の分析にも有用である。

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ

  1. 最初の10億年に超大質量銀河が活発に形成された
  2. 低質量X線連星はくちょう座V404星は三重星である
  3. 太陽系の年代測定法を研ぎ澄ます
  4. 超固体相に見つかった量子渦
  5. フロー電池向けイオン伝導膜としての微細孔性高分子
  6. フッ化水素を発生させずに蛍石からフッ素化学品を合成
  7. スマートフォンによる電離圏マッピング
  8. CO2とNが草原の生物多様性に及ぼす複雑な影響
  9. 細胞生物の多細胞的な発生プログラム
  10. 受容体のタイプがニューロンの特徴選択性を決める
advertisement
プライバシーマーク制度