鳥綱に特異的なシス制御因子が鳥類特異的性質の大進化に果たす機能的役割
Functional roles of Aves class-specific cis-regulatory elements on macroevolution of bird-specific features
2017年2月6日 Nature Communications 8 : 14229 doi: 10.1038/ncomms14229
小進化に比べ、動物の大進化過程で起こった遺伝的変化については、ほとんど分かっていない。非鳥類型恐竜から鳥類への移行は壮大な大進化の例のひとつであり、自力飛翔能力や飛翔に関わる風切羽を持つ翼のような多数の進化的革新が生じた。今回我々は、48種の鳥類ゲノムの解析を行うことで、鳥類特異的な高度に保存されたエレメント（avian-specific highly conserved element; ASHCE）を多数見つけ出し、これらのASHCEエレメントが主に（＞99%）非コード領域中に存在することを明らかにした。多くのASHCEには独自のヒストン修飾が見られることから、遺伝子発現調節に関わっている可能性がある。鳥類と鳥類以外の四肢動物の胚における遺伝子発現の比較解析から、ASHCEが近傍にある遺伝子のいくつかが鳥類の四肢の発生に独自の役割を持つことが示唆された。特に、 Sim1遺伝子は、その近傍にあるASHCEによって鳥類特異的な発現が引き起こされ、風切羽の進化と発達に関連している可能性が明らかになった。まとめると、これらの知見は、鳥類特異的な形質が発生、進化する過程においてASHCEが制御因子として働いたことを示しており、シス制御ネットワークの繋ぎ替えが大進化過程の変化に重要であることを明確にするものである。
Corresponding Authors
Unlike microevolutionary processes, little is known about the genetic basis of macroevolutionary processes. One of these magnificent examples is the transition from non-avian dinosaurs to birds that has created numerous evolutionary innovations such as self-powered flight and its associated wings with flight feathers. By analysing 48 bird genomes, we identified millions of avian-specific highly conserved elements (ASHCEs) that predominantly (>99%) reside in non-coding regions. Many ASHCEs show differential histone modifications that may participate in regulation of limb development. Comparative embryonic gene expression analyses across tetrapod species suggest ASHCE-associated genes have unique roles in developing avian limbs. In particular, we demonstrate how the ASHCE driven avian-specific expression of gene Sim1 driven by ASHCE may be associated with the evolution and development of flight feathers. Together, these findings demonstrate regulatory roles of ASHCEs in the creation of avian-specific traits, and further highlight the importance of cis-regulatory rewiring during macroevolutionary changes.
